神经传导研究
如前所述，使用标准神经生理学设备（美国加利福尼亚州普莱森顿的Natus Medical股份有限公司Dantec®Keypoint®和Nicolet EDX的Natus Neurology）对相应的神经进行神经传导研究（NCS）。在CMTNS-2评分的方向上，我们分别测量了正中神经和尺神经的运动神经传导速度（NCV）、远端运动潜伏期（dmL）和复合运动动作电位（CMAP），以及非优势侧桡神经的感觉神经动作电位（SNAP）和NCV。如果符合条件，还分析了胫骨、腓骨和腓肠神经的NCS。我们使用Dyck等人和Bischoff等人的两个公认分类对神经传导模式进行了分类。[4，23]。前者通过单独分析正中神经或尺神经的NCV来区分轴突和脱髓鞘损伤模式，而后者通过评估所有可用的神经和参数来反映临床常规。
统计评估
原始数据集被实现到IBM SPSS Statistics版本27（美国伊利诺伊州芝加哥）和GraphPad软件股份有限公司GraphPad Prism版本7（美国加利福尼亚州圣地亚哥）以及Microsoft Excel 2010（美国华盛顿州雷德蒙德）中。为了将一组数据与另一组数据进行比较，我们对正态分布数据使用了Student t检验，对非参数数据使用了Mann-Whitney Wilcoxon检验。高斯分布采用Kolmogorow-Smirnow、D’Agostino和Pearson综合检验以及Shapiro-Wilk正态性检验。如果非参数，则使用单因素方差分析或Kruskal–Wallis检验进行组比较。使用Tukey–Kramer或Dunn的测试后方法对p水平进行多次比较校正。进行线性回归分析以评估临床、临床旁和评分的相关性。
首选
后果
临床数据
2015年5月至2021年3月，我们共纳入150名患者。表中总结了身高、体重、BMI和年龄等人口统计数据​表1,1，以及UPSS、CMTNS-2和肌肉回声强度值。根据基因检测和神经传导研究结果，我们将患者分为七组：CMT1A、其他CMT1和4、CMTX、HNPP、CMT2、ATTRv淀粉样变性（有症状的患者和携带者）和Fabry病。神经超声检查结果
CMT1A与所有其他亚组相比，CMT1A队列显示出最高的神经增大（表​（表1；1；图1A，​A、 2B；2B；UPSS平均值 = 15.8 ± 5.86，p = 0.0001). UPS分数 ≥ 8.5分在CMT1A和所有其他神经病变之间的差异最大，得分 ≥ 9.5 CMT1A和其他脱髓鞘性神经病之间（ROC曲线分析AUC = 0.91灵敏度 = 0.84，特异性 = 0.84，如果UPSS ≥ 8.5或AUC = 0.86灵敏度 = 0.8，特异性 = 0.74，如果UPSS ≥ 9.5).
保存图片、插图等的外部文件。
对象名称为13311_2021_1141_Fig1_HTML.jpg
图1
超声波示例。患有不同遗传性多发性神经病的患者上臂正中神经的A-G横截面积（CSA），A CMT1A，33 m2，B其他CMT1/4（在本例中为CMT1B），19 mm2，C CMTX，17 mm2，D HNPP，7 mm2，E CMT2F，8 mm2，F ATTRv淀粉样变性1期，15 mm2，G Fabry病，8 mm2。H患有CMT 1B（MPZ变体）的患者胫骨前肌肌肉改变的示例，星号：胫骨
如果看到神经增大，则与其他脱髓鞘、免疫介导的神经病变相比，所有神经在整个过程中都增大，没有任何偏好部位。因此，与所有其他亚组相比，同质性得分最高（平均 = 5.7 ± 3.18，p = 0.0001; 图2C；桌子​表1），1），反映广义神经增大（AUC） = 所有组中为0.88，敏感性 = 0.82，特异性 = 0.86用于HS ≥ 2.5). 与大多数其他亚组相比，正中神经的腕前臂比（WTR）和尺神经的肘管上臂比（CUTR）明显较低，这表明卡压部位没有额外的神经增大（平均CMT1A WTR + 切割机 = 1.84 ± 0.78，与平均CMTX = 2.9 ± 0.97，p = 0.01，与平均HNPP = 4.63 ± 1.45，p < 0.0001，与平均Fabry病相比 = 3.34 ± 1.08，p < 0.0001; 图2D）。
CMT1/4与CMT1A患者相比，第二个主要脱髓鞘亚组，其他CMT1和CMT4，UPSS较低，但与轴突亚组相比，CSA仍显著增大（UPSS平均值见表​表1；1.示例如图1B所示；CMT1/4与HNPP p = 0.006，与CMT2 p相比 = 0.003，与Fabry病p = 0.013; 图2B）。与CMT1A组相比，神经扩大不那么均匀，并且与局限性HNPP患者有显著差异（HS平均值；表​表1.1，与HNPP p = 0.013; 图2C）。
HNPP患者的主要特征性超声表现为高WTR（正中神经）和CUTR（尺神经）（平均WTR + 切割机 = 4.63 ± 1.45;